На сегодняшний день во многих клиниках Израиля открываются онкогенетические центры, в которых работают специалисты в области клинической онкологии и медицинской генетики. Возникает вполне логичный вопрос: а что же это за наука новая – онкогенетика?
В последнее время написано много статей об индивидуальных программах лечения, подобранных с учетом результатов молекулярно-генетических тестов. В Израиле давно и успешно действует персонализированная медицина, при которой медицинское лечение базируется на принципах индивидуального подхода. Прежде чем составить план лечения, ведущие врачи клиник проводят тщательное обследование пациента, подробно изучая проявления и механизмы развития основного заболевания, сопутствующей патологии и функциональные особенности организма больного. Такие данные необходимы для того, чтобы подобрать не только эффективное, но и безвредное для конкретного пациента лечение.
Новый уровень онкогенетики
Однако не так давно медицина Израиля вышла на совершенно новый уровень развития – были открыты и внедрены генетические, геномные и молекулярно-генетические исследования для изучения опухолей так сказать “изнутри”. Некоторые из этих тестов уже применяются в медицине Израиля, например, в такой ее отрасли, как диагностика онкологических заболеваний.
Так что же это за тесты, в чем их суть и на чем они основаны?
Многими исследованиями доказано, что все виды рака генетически обусловлены, то есть в каждой опухоли возникают определенные мутации на уровне генов – изменения последовательности генов, транслокации, количества генов, что проявляется наличием лишних или отсутствием участков генов, участков хромосом или даже целых хромосом. Когда описанные изменения возникают не во всех клетках организма и провоцируются, как правило, негативным воздействием факторов окружающей среды, изменениями, связанными с физиологическим процессом старения организма или нарушением иммунной системы на уровне поражения клеточной ДНК, такой вид мутации называется соматическим. Подобная мутация может привести к перерождению доброкачественного новообразования в злокачественное или к распространению рака на здоровые ткани, но не является наследственной. Существует и другой тип генной мутации, при котором изначально во всех клетках организма присутствуют мутации в зородышевом состоянии. Генеративный тип мутации относится к наследственным.
В 10% случаев рак генетически спровоцирован, то есть вызван геномными нарушениями – развитие злокачественной опухоли связано с наследственным фактором. И первым и вторым видом мутаций занимается онкогенетика – наука, посвященная исследованиям геномных и генных полиморфизмов, вызывающих развитие рака у определенного пациента. Метод лечения и объем лечебных процедур теперь зависят от того, сбои в работе каких генов вызвали развитие опухоли.
Онкогенетика BRCA
В Израиле стремительно развивается онкогенетика BRCA. Ведущие специалисты в области онкогенетики установили связь между некоторыми видами опухолей и геном BRCA. К BRCA-ассоциированным опухолям могут относиться рак молочной железы, рак поджелудочной железы, опухоли кишечника, яичников. Исходя из результатов генетических тестов, врачи подбирают приемлемое и адекватное для конкретного пациента лечение – объем операции, схемы химиотерапии, препараты для проведения химиотерапии. К слову сказать, онкогенетика в Израиле дала толчок фармпромышленности для разработки новых лекарств, нацеленных именно на обнаружение генных мутаций в клетках и уничтожение таких клеток. На фармрынке уже распространены и широко применяются лекарственные средства – моноклональные антитела, созданные из клеток иммунной системы человека и являющиеся антителами к клеткам с мутациями в ДНК, особенно с BRCA-мутациями.
Поскольку доказано, что рак и генетика неразделимы, в Израиле в ведущих медицинских центрах, занимающихся диагностикой и лечением рака, открылись отделения онкогенетики. Онкогенетика BRCA – самая изученная на сегодняшний день отрасль онкогенетики. Это связано с тем, что большинство раковых опухолей ассоциированы преимущественно с нарушениями функций данного гена. Ген BRCA и механизмы воздействия его мутаций на развитие злокачественных опухолей исследованы достаточно подробно. Уже разработано и внедрено в клиническую практику большое количество препаратов, подавляющих рост BRCA-ассоциированных опухолей. Если онкогенетика и дальше будет так стремительно развиваться, в недалеком будущем врачи уже раскроют секреты мутаций остальных генов, провоцирующих рак, и изобретут лекарства от всех видов онкологических патологий. И человечество войдет в новую эру – эру без рака.
